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香港中文大学研究发现小脑萎缩症成因
2024-12-30
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  8月8日,香港中文大学生命科学学院发布研究新发现,陈浩然教授与其研究团队,最近发现神经系统疾病的致病机制(此类疾病简称PolyQ),当中包括小脑萎缩症与亨廷顿舞蹈症。

  小脑萎缩症三型在香港最为常见,患者会出现步伐不稳、欠缺平衡力、口齿不清的症状,而且会随时恶化,但医学界一直未能发现有效治疗小脑萎缩症的方法。

  陈浩然教授指出,蛋白质在人体内神经元起重要作用,如果出现错误折叠,将引致细胞功能障碍,异常的蛋白质会形成蛋白聚合体,引致疾病。本次研究发现两种分别名为YY1蛋白及Fuz蛋白与PolyQ疾病成因有关,YY1蛋白在神经元中有抑制Fuz蛋白的作用,当YY1蛋白功能损坏,Fuz蛋白水平会升高,如果超出正常水平的2.5倍,会使神经元死亡。小脑萎缩症三型的病患,Fuz蛋白的水平会异常偏高,这表示如能控制Fuz蛋白的水平,将有助治疗PolyQ疾病,如延缓小脑萎缩症的恶化。

  陈教授还指出,阿兹海默症及巴金森症病患的Fuz蛋白水平同样偏高,因此本次发现的机制提供新方向,有潜力治疗其他脑退化疾病。研究团队正努力研发能有效控制Fuz蛋白水平的药物,虽然暂时还没有成果,但进展顺利,有信心未来会有所发现,目前正继续与欧洲研究团队合作,也在与亚洲药厂商讨,希望尽快发展治疗方案。
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