目前认为，阿尔茨海默病是环境和遗传因素共同参与的。我们以65岁为分界点，小于65岁发病的患者为早发型阿尔茨海默病，大于65岁为晚发型阿尔茨海默病。
早发型阿尔茨海默病中遗传因素占重要，甚至是主导地位，很多是会遗传的。家族性阿尔茨海默病主要是由位于21号染色体的淀粉样前体蛋白(APP)基因、位于14号染色体的早老素1(PS1)基因和位于1号染色体的早老素2(PS2)基因突变引起的。
而晚发型阿尔茨海默病可能受到多个基因的相互作用和环境因素的影响，其中最重要的风险基因是载脂蛋白E(APOE)。
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