苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

　　苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，父母双方均为致病基因变异的携带者，通常不发病，其子女则有25%概率同时获得父母双方致病变异位点，导致发病。

　　苯丙酮尿症呈常染色体隐性遗传，所以好发于近亲结婚的后代中。其发病率具有种族和地域差异，据《苯丙酮尿症诊疗指南（2019年版）》数据显示我国平均发病率约为 1/11800。