染色体核型分析作为优生优育的筛查项目已经普及，但并不是所有人都必须做染色体核型分析的。

　　1、女性的原发性闭经、男性的无精症以及复发性流产、不明原因性不孕、有不良孕产史的夫妇建议进行染色体核型分析，排除染色体异常；

　　2、另外，智力低下患儿、畸形儿或流产组织的染色体核型分析，能够帮助寻找遗传相关基因，有助于预测再生育患儿的风险。

　　如果夫妇一方存在染色体核型异常，经遗传咨询，则可能通过第三代试管婴儿技术人工挑选染色体核型正常或表型正常的胚胎移植，降低流产或胎儿畸形的风险。但要注意的是，染色体核型分析并不能检查出单基因病、多基因病，或其他原因导致的胎儿畸形或异常，只能检出大部分的染色体数目和结构异常；而且染色体的某些微小结构异常因受检测技术或分辨率的限制，有时也难以检出。