人是由一个单一受精卵细胞发育而成的，卵母细胞与精子结合成单一的受精卵细胞后，开始进行一分为二，二分为四的分裂，先后形成2、4、8、16、32、64、128个细胞的胚胎。在受精后第5~7天，细胞排列成两层，外层滋养细胞层发育成将来的胎盘和羊膜组织，内层几十个细胞称为内细胞团，发育成将来的人体。这个阶段的胚胎称胚泡期，大小约0.1毫米。内细胞团细胞继续进行自我复制。
从大约两周开始，细胞的分裂不再是单纯的自我复制，而是开始形成不同类型的细胞，这称为分化。这时内细胞团将分化成三个特定的层：外胚层发育成将来的神经、皮肤、毛发、牙齿，五官感觉细胞等，中胚层转变为肌肉、骨骼、结缔组织、血液，血管和心脏等，内胚层分化为肠道、肝脏、胰腺、膀胱和生殖细胞等。胚胎干细胞就是还没有开始分化之前的内细胞团细胞。
这些细胞的特点是，具有无限自我复制的分裂能力，在特定的生物因子和体内位置环境下，可以分化成构成人体220种功能细胞中的任意一种。当然，很显然，胚胎干细胞只能从尚未植入（子宫）或围植入期的胚泡期早期胚胎中获得。实践中，主要是来自于体外受精（试管婴儿）制造、但由于各种原因被遗弃的胚胎。
干细胞除了上述胚胎干细胞外，还有存在于人体特定组织具有发育成特定功能细胞的祖细胞，称成体干细胞。与胚胎干细胞相比，成体干细胞是具有相当分化程度的干细胞，只能生成特定组织的功能细胞。
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