凡是疾病都有其发生发展的原因，心理疾病也不例外。概而论之，造成心理疾病的原因有生物遗传因素、社会因素和个人因素。需要提前澄清的是，现在我们的话题关注的是遗传因素，不代表其他两种因素不起作用。
研究心理疾病的遗传病因，目前主要有两种方法，一种是双生子研究，可确定一种疾病是否遗传以及遗传程度；另一种是基因学研究，可进一步确定与疾病相对应的基因的位置。
双生子有两种，一种是同卵双生子，拥有完全相同的基因；另一种是异卵双生子，约50%的基因相同。基于这种生物学事实，可以推断，同卵双生子的其中一个若患有某种心理疾病，也发现另一个亦患此病，那么这种疾病的发生发展很可能具有遗传方面的原因。由于同卵双生子一般出生、成长在同一个家庭，在研究时，有必要对家庭影响进行控制，为此心理学家们将目光投向出生后即被分开抚养的同卵双生子，然后再考察两者在特定心理疾病上的一致性。自19世纪末以来，心理学家用这种方法证明，几乎所有主要的精神疾病都有遗传的因素。据估计，几种常见的心理疾病如双相障碍、精神分裂和孤独症的遗传系数在80%-90%之间。这些疾病的遗传系数高得惊人，甚至比业已令人震惊的乳腺癌（约5-60%）和帕金森症（约13-30%）的遗传系数都高。
但是，基于对分开收养同卵双生子的研究受到了一些质疑。分开收养并不能完全排除环境影响，之前的研究忽略了产前环境也可能成为导致精神疾病的因素。这种忽略，很可能导致之前的研究对遗传系数的过高估计。
基因学的发展为上述困境带来了曙光，一种叫做精神疾病遗传学（Psychiatric genetics）的新学科应运而生，将精神疾病直接同特定基因联系起来，这种技术叫做遗传连锁分析。然而，这一新学科的发展并不令人满意，获得的有限研究成果难以得到后续研究的重复。不过，我们仍然对其给予厚望，像唐氏筛查法预防胎儿先天缺陷一样，期望这种技术为心理疾病的早期预防做出贡献。
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