无创基因产前筛查的原理是通过提取孕妇血中的胎儿游离DNA，进行检测分析，判断胎儿有无染色体异常，通常包括21-三体、18-三体和13-三体三种染色体异常。这三种染色体异常大概占常染色体非整倍体的95%。这种检测的好处在于可以在孕12周后进行，不需要做侵入性的有创操作，可以早期了解胎儿情况，获得比较准确的结果。因此，有些孕妇做了无创基因检测后，就认为宝宝健康万无一失了，不再严格按照医生的要求定期进行B超检查。
专家指出，这种做法非常不可取，胎儿的异常分为形态学异常和功能异常。形态学异常包括无脑儿、缺手脚、唇腭裂等，占胎儿异常的80%—90%，主要通过超声查出；而功能异常主要通过基因和染色体筛查检出。可以说两种检查方式是互为补充，但是不可互相替代的。在临床上医生一般是将超声检查和无创基因检测(或血清学唐氏筛查等)检查结果综合考虑，如果两个检查都提示阳性，或者结果矛盾，则有必要进行羊水穿刺、绒毛活检做出更为准确的判断。
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