巨阴症是先天性肾上腺增生症的临床表现之一，先天性肾上腺增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。先天性肾上腺增生症是由于人体的肾上腺皮质激素生物在合成过程中，所需要的酶缺陷而引发的一种先天性常染色体隐性遗传病。

　　当两个携带致病的基因同时存在时就会发病。也就是说，父母同时携带致病基因，孩子可能会发病，如果只有父亲或母亲一方携带致病基因，孩子则不会发病。

　　根据缺乏酶的类型，先天性肾上腺皮质增生症可以分为21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺乏症、3β-羟类固醇脱氢酶以及17α-羟化酶缺乏症等多种类型，其中以21-羟化酶缺乏症最为常见，占比为90％-95％。

　　而21-羟化酶缺乏症又可分为失盐型、单纯男性化型、非经典型三种，具体的临床表现如下：

　　失盐型：可表现为低钠血症、高钾血症，临床症状为喂养困难、呕吐、生长缓慢等，一些高雄激素血症的患者，则会表现为女性阴蒂肥大、男性阴茎异常增大；

　　单纯男性化型：可表现为高雄激素血症、电解质水平正常，男婴出生时一般生殖器正常，但随着激素作用会出现中枢性性早熟；女婴则会有生殖器不同程度男性化的表现，如阴唇融合、阴蒂肥大等。没有及时干预，会引起骨骺提前闭合、成年矮小症发生，女性还可能因此而影响正常的生育功能；

　　非典型性患者：早期一般没有明显症状，在儿童时期会出现阴毛、多毛以及面部痤疮等异常表现，女性青春期时会有月经紊乱、闭经等表现。

　　先天性肾上腺增生症并非不可预防，目前国内有相关的新生儿21-羟化酶缺乏症检查，通过血滤纸片进行筛查，可早期发现患儿，并对患儿进行及早的干预。筛查对象为出生时72小时，哺乳8次以上的新生儿。

　　女性患有巨阴症是否可以生育，主要看三方面的情况：

　　有无并发症：部分女性身上有尿道狭窄、输卵管狭窄等并发症，如输卵管狭窄会影响精子和卵子的正常结合，让女性的生育能力受影响。

　　严重程度：巨阴症根据病情的严重程度可分为轻中重三种，其中轻度患者经过及时治疗不会影响生育能力。中度病程的患者，如若阴蒂肥大较为明显的话，则可能会影响生育能力。但经过规范的治疗，还是有希望恢复生育能力。重度的患者，在进行治疗后也可能无法进行正常的性生活和分娩，需要通过人工授精等方式帮助怀孕。

　　子宫内膜厚度：对于没有输卵管狭窄问题的女性，需要考虑子宫内膜的厚度，如果内膜过薄的话，受精卵很可能无法正常着床，即便是着床了，也有很大的几率会流产。