唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型，是因胎儿的21号染色体异常导致的疾病。患儿出生后的主要特征为智力低下、体格发育迟缓和特殊面容，随着年龄增长，智能低下的表现逐渐明显，动作发育和性发育迟缓，多数生活不能自理，约30%的患儿还伴有先天性心脏病等多系统并发症。由于是染色体疾病，目前没有有效的治疗手段。

　　95%左右的唐氏综合征患儿的父母均正常，且家族中也没有唐氏综合征患者，其发生是受精卵早期细胞分裂错误或生殖细胞(精子或卵子)分裂错误导致的。由于唐氏综合征发生的随机性，使得筛查变得尤为重要。因为预防唐氏综合征主要依靠对孕妇进行筛查+诊断，及时终止妊娠。先通过筛查发现高风险的胎儿，再通过羊水穿刺最终诊断确认。