在现阶段,产前超声检查只能针对部分结构畸形进行筛查,主要涵盖7大类畸形:无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全、双肾缺如,并不能筛查出所有的胎儿畸形。
胎儿的生长发育是动态的,不同畸形的表现形式及发生时期也不尽相同。由于产前超声检查属于影像学检查方式中的一种,所以只能够检查出胎儿的结构畸形,也就是胎儿身体能够直观表现出来的异常,而对于胎儿功能性的异常,超声往往无法给出相应诊断。
由于现阶段超声技术的局限性,加之受胎儿体位的影响,一些小的结构畸形也很难被100%筛查出来,如双耳缺如或发育不良、手指和脚趾发育异常或部分缺如等。此外,超声也不能筛查出胎儿染色体异常、神经系统异常、内分泌系统异常、部分消化系统异常、皮肤病等,这些异常需要进行羊水穿刺或无创DNA检测,甚至可能要到胎儿出生之后才能被发现。
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